Hardy-Weinbergs lag

Innan du lär dig om de mekanismer som förklarar mikroevolution kan det vara bra att studera en icke evolverande populations genetik. En genpool som är evolutionärt statisk beskrevs, oberoende av varandra, av Hardy och Weinberg 1908. Lagen säger: Frekvensen av allelerna i en populations genpool kommer att vara konstant över generationerna om inte mekanismer andra än den slumpvisa fördelningen under meiosen verkar. Med andra ord, den slumpvisa fördelningen av alleler under meiosen har ingen effekt på den genetiska uppsättningen i populationen. Det sker alltså ingen evolution. Nedan förklaras Hardy-Weinbergs lag med hjälp av ettt exempel.

I en population björkmätare finns följande alleler: M (dominant, mörk färg) och m (recessiv, ljus färg). I populationen finns 500 fjärilar. 20 stycken är ljusa, de är homozygoter för den recessiva allelen (genotyp = mm). Av de återstående 480 fjärilarna är 320 homozygoter (genotyp = MM) och 160 är heterozygoter (genotyp = Mm). Eftersom fjärilarna är diploida organismer finns det 1000 gener för kroppsfärg i populationen. Den dominanta allelen står för 800 av dessa gener (320x2 = 640 MM fjärilar plus 160x1 = 160 för Mm individer). Detta innebär att frekvensen av M-allelen i populationen är 80% eller 0.8. Frekvensen av m-allelen är då 20% eller 0.2.
 

Detta innebär att sannolikheten att ett ägg eller spermie ska bära på en M-allel är 80% och 20% för m-allelen. Utifrån detta kan man beräkna frekvensen av de tre möjliga genotyperna (MM, Mm, mm) i nästa generation björkmätare. Sannolikheten att ett M-ägg möter en M-spermie är 0.64 (0.8x0.8). Detta betyder att 64% av fjärilarna i nästa generation har genotypen MM. Frekvensen av mm kommer att vara 4% (0.2x0.2). 32% av fjärilarna kommer att ha genotypen Mm (0.8x0.2=0.16x2=0.32). Man multiplicerar med två eftersom det finns två sätt som allelerna kan sammankopplas, antingen kan den dominanta allelen, som sammankopplas med den recessiva, komma från ett ägg eller en spermie. Kanske är det lättare att förstå ovanstående om man liknar processen med att dra alleler från en påse. Det är 80% chans att man tar en M-allel. Att man sedan skulle dra en m-allel är 20% chans. Det är således 0.8x0.2 chans att man drar denna kombination. Eftersom man även kan dra m-allelen först och sedan M-allelen (mM) finns det två sätt som genotypen Mm/mM kan dras på.

Alltså, genotyperna hos nästa generation fjärilar kommer finnas i följande frekvens: 0.64 MM, 0.32 Mm och 0.04 mm. Den totala frekvensen av M-allelen i nästa generation fjärilar är då: 0.64+(0.32/2), eller 0.8. Frekvensen av m-allelen är 0.04+(0.32/2), eller 0.2. Notera att frekvensen är densamma som i 1:a generationen. Denna process kan upprepas i flera generationer utan att någonting kommer att hända. Företeelsen kallas Hardy-Weinberg jämvikt, populationens genpool är i jämvikt, ingenting händer med den. Jämvikten upprätthålls endast om följande fem förhållanden råder:

1) Mycket stor populationsstorlek: Slumpen kan påverka allelfrekvensen i en liten population.
2) Isolering från andra populationer: Invandrin eller utvandring av individer kan påverka allelfrekvensen.
3) Inga mutationer: Genom att förändra en allel till en ny variant påverkas allelfrekvensen i en population.
4) Slumpvis parning: Om individer väljer partner beroende på specifika egenskaper kommer allelfrekvensen i populationen påverkas.
5) Ingen naturlig selektion: Olika reproduktivitetsframgång påverkar allelfrekvensen i genpoolen.

Man kan beräkna allelfrekvensen i en population om man vet genotypfrekvensen, och tvärtom. Ekvationen kallas Hardy-Weinbergs ekvation:

p²= Frekvensen av MM
2pq= Frekvensen av Mm och mM
q²= Frekvensen av mm

Uppgift
Du ska använda Hardy-Weinbergs ekvation för att räkna ut hur många människor i Sverige som är bärare på en genetisk sjukdom. Ungefär 5 bebisar av de 100 000 som föds i Sverige har sjukdomen PKU. Den drabbade föds med ämnesomsättnings- rubbningar som, om det inte behandlas, kan ge hjärnskador (läs mer här). Sjukdomen beror på en recessiv allel (homozygoter drabbas, heterozygoter bär på allelen men är friska). Räkna ut hur många det finns i Sverige som är bärare (heterozygoter) av den recessiva allelen. Svaret med uträkningar skickas till mig.

Här finns ovanstående text i PDF-format